Ampliação do Teste do Pezinho pode rastrear até 54 doenças raras

Em fevereiro de 2025, foi apresentado o Projeto de Lei nº 62/2025, que assegura a realização gratuita do Teste do Pezinho em sua modalidade ampliada para todos os recém-nascidos atendidos na rede pública de saúde do estado de São Paulo de forma totalmente gratuita. De acordo com o Diário Oficial do Estado São Paulo, o projeto ainda está em tramitação na Assembleia Legislativa e ainda não foi aprovado.
Atualmente, o teste abrange as seguintes doenças:

• Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias
• Hipotireoidismo congênito
• Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
• Fibrose cística
• Hiperplasia adrenal congênita
• Deficiência de biotinidase
• Toxoplasmose congênita

Além disso, o projeto prevê a ampliação do teste para incluir outras doenças, como galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos, doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal.

A Triagem Neonatal Ampliada (TNA) permite detectar até 50 doenças, incluindo imunodeficiências primárias, distúrbios metabólicos e genéticos raros, assegurando o tratamento precoce. Especialistas enfatizam que o teste do pezinho deve ser realizado após 48 horas e antes do quinto dia de vida do bebê. Coletas fora desse período podem comprometer a eficácia do diagnóstico e atrasar o início do tratamento, aumentando o risco de sequelas graves ou até mesmo óbito.