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Cientistas descobrem novo tipo raro de diabetes que afeta apenas bebês

Mutação genética compromete funcionamento do pâncreas e pode causar microcefalia e epilepsia nos primeiros meses de vida

Por Portal Aqui Vale
Foto: Reprodução/Ilustrativa

Uma pesquisa internacional identificou uma nova e rara diabetes que atinge exclusivamente recém-nascidos. O estudo, publicado na revista científica The Journal of Clinical Investigation, aponta que mutações em um gene chamado TMEM167A são responsáveis por desligar as células que produzem insulina, o hormônio que controla o açúcar no sangue.

A descoberta surgiu após a análise genética de seis bebês que desenvolveram diabetes neonatal e microcefalia antes dos seis meses de idade. Cinco deles também apresentavam epilepsia. A combinação dos três sintomas é conhecida como síndrome MEDS, sigla para microcefalia, epilepsia e diabetes, e até hoje só 11 casos foram registrados no mundo todo.

Antes desse estudo, apenas dois genes estavam associados à síndrome, mas os cientistas agora confirmaram que o TMEM167A também pode causar a doença. Para que isso aconteça, o bebê precisa herdar duas cópias mutadas do gene, uma do pai e outra da mãe.

Segundo os pesquisadores, o TMEM167A atua tanto no pâncreas quanto no cérebro, o que explica por que as crianças afetadas apresentam ao mesmo tempo problemas metabólicos e neurológicos.

Em laboratório, os cientistas criaram células-tronco humanas com a mesma mutação e as transformaram em células beta, responsáveis pela produção de insulina. Embora as células tenham se formado normalmente, elas não funcionaram como deveriam, não liberaram insulina diante da glicose e apresentaram falhas em estruturas internas importantes, levando à morte celular.

Embora a nova forma de diabetes seja extremamente rara, os cientistas acreditam que ela pode ajudar a desvendar mecanismos genéticos que influenciam outros tipos mais comuns da doença e, no futuro, orientar o desenvolvimento de novos tratamentos.

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